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Contribuições da Biologia Molecular para a
compreensão e prevenção de problemas genéticos

 
Mayana Zatz
Contribuições da Biologia Molecular para a compreensão e prevenção de problemas genéticos. Ciência e Saúde Coletiva. vol.7, no.1 São Paulo, 2002.
 
Introdução
 
Como o Projeto Genoma Humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? O que existe de prático e o que se espera para o futuro? Você já se fez estas perguntas? Será que elas têm respostas?

O grande acontecimento do ano 2001 foi, sem dúvida, o anúncio de que o seqüenciamento do Genoma Humano está quase completo. A mídia não se cansou de repetir que os conhecimentos gerados irão revolucionar a medicina. Entretanto, fala-se muito pouco a respeito das aplicações imediatas deste grande feito científico. Quais são as implicações éticas?

Na realidade, o anúncio do seqüenciamento do genoma humano ainda não trouxe respostas para questões fundamentais como: Quantos genes temos na realidade? Será que são realmente 30.000, ou mais? Quantas proteínas são codificadas por estes genes? Como os genes interagem entre si e com o ambiente? Quanto os nossos genes determinam a nossa personalidade e o nosso comportamento? Cada questão respondida abre um leque de novas questões, inclusive do ponto de vista ético, como veremos a seguir com o exemplo das doenças neuromusculares. Ainda estamos na ponta do iceberg, mas a aventura promete ser fascinante.

Por outro lado, a biologia molecular tem contribuído de maneira significativa para a compreensão de como nossos genes funcionam quando normais e por que causam doenças quando alterados. Além disso, o diagnóstico molecular para um número crescente de patologias tem sido fantástico para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco e prevenir o nascimento de novos afetados (a partir do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal). Entender como nossos genes funcionam é o primeiro passo para o tratamento dessas patologias. Mas enquanto buscamos a prevenção e obviamente a cura, temos também um compromisso ético em relação ao uso de testes genéticos que devem ser discutidos com os consulentes antes de serem realizados.
 
 

Introdução
Compreensão de doenças hereditárias
Diagnóstico e aconselhamento genético
Referências bibliográficas

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