Projeto Genoma Humano e ética

Mayana Zatz
Projeto genoma humano e ética. São Paulo Perspec. [online].
julho/setembro. 2000, vol.14, no.3 [in. 13 de novembro de 2002], p.47-52.
 
Doenças genéticas
 
Genes de Risco para Doenças com Possível Tratamento: o Exemplo dos Genes BRCA1 e BRCA2 de Suscetibilidade para Câncer de Mama Hereditário

Mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um risco de cerca de 80% de desenvolver câncer de mama e um risco aumentado para câncer de ovário (Ponder, 1997). A identificação desses genes levou vários laboratórios a oferecer testes de DNA (a custos altíssimos) à população feminina, supostamente para identificar as pessoas portadoras de mutações nesses genes e poder oferecer um tratamento preventivo àquelas com resultados positivos. Para as mulheres com história familiar de câncer de mama a detecção precoce pode ser muito importante para o tratamento preventivo. Entretanto, a questão ética é se esses testes devem ser feitos na população feminina em geral. Isso porque o risco global (life time risk) que uma mulher, sem história familiar, tem de desenvolver um câncer de mama ao longo da vida é da ordem de 10%, enquanto o câncer hereditário constitui apenas 1-2% dos casos. Assim, é dez vezes mais provável que, se uma mulher vier a desenvolver um câncer de mama, ele não esteja relacionado a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A questão ética é: será que uma mulher cujo teste não revelou mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 sabe disso ou vai ficar tranqüila achando que está livre do risco de ter câncer de mama? Além disso, como existem centenas de mutações patológicas ao longo desses genes (e é ainda inviável testar todas elas), os laboratórios testam apenas as mais comuns, o que levanta outra questão: sabemos exatamente o que está sendo testado?
 

Introdução
Bancos populacionais de DNA: um benefício ou uma ameaça?
Genes de comportamento
Escolha de sexo
Doenças genéticas
 
Detecção de Portadores Assintomáticos de Genes Deletérios
Testes moleculares em doenças dominantes de início tardio. Doenças ainda sem tratamento: o exemplo dos genes dinâmicos
Genes de Risco para Doenças com Possível Tratamento: o Exemplo dos Genes BRCA1 e BRCA2 de Suscetibilidade para Câncer de Mama Hereditário
Diagnóstico pré-natal e o problema ético da interrupção da gestação
Conclusão
Referências Bibliográficas
 

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