Projeto Genoma Humano e ética |
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| Mayana Zatz Projeto genoma humano e ética. São Paulo Perspec. [online]. julho/setembro. 2000, vol.14, no.3 [in. 13 de novembro de 2002], p.47-52. |
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| Doenças genéticas | ||||||||||||||||||||||||
| Testes moleculares em doenças
dominantes de início tardio. Doenças ainda sem tratamento: o exemplo dos genes
dinâmicos
Em doenças como a Coreia de Huntington (CH) ou a Distrofia Miotônica de Steinert (DMS), os portadores, além de manifestar a patologia, têm um risco de 50% de vir a transmitir o gene defeituoso para a sua descendência. Na CH [causada por uma expansão do número de repetições (CAG)n no gene huntingtina (Kremer et alii, 1994)] o quadro clínico geralmente tem início após a quarta ou quinta década, e leva a uma demência progressiva e irreversível. Na DMS [causada por uma expansão de repetições (CTG)n no gene da proteína-quinase da distrofia miotônica (Brook et alii, 1992)] a situação é um pouco diferente, pois o quadro clínico é muito variável. Indivíduos portadores do gene podem ter como único sinal clínico uma calvície precoce ou catarata em idade avançada, enquanto no outro extremo existem aqueles que apresentam um quadro grave, com início na infância, manifestado por: retardo mental, desenvolvimento, fraqueza e degeneração muscular e esterilidade no sexo masculino. A forma clássica, a mais comum, tem início em geral na idade adulta. As questões éticas que se colocam são: quais seriam os prós e os contras de se testar crianças assintomáticas, descendentes de afetados, e saber de antemão se elas são portadoras do gene da CH e DMS? Os defensores do teste pré-sintomático argumentam que saber precocemente seria importante na escolha da futura profissão. Por exemplo, poderiam ser evitadas aquelas que requerem habilidade manual, pois é a primeira a ser comprometida no caso da DMS. Por outro lado, vale a pena angustiar-se antecipadamente e saber que se tem uma doença para a qual não existe cura? A pesquisadora Nancy Wexler, cuja mãe morreu de CH pergunta: você quer saber quando e como vai morrer? Após inúmeras discussões éticas internacionais a respeito, o consenso foi não realizar testes pré-sintomáticos em crianças, com risco para doenças genéticas de manifestação tardia, para as quais ainda não há tratamento. O argumento mais forte é que ao testar crianças assintomáticas estaremos negando-lhes o direito de decidir, quando adultas, se querem ou não ser testadas. A nossa experiência pessoal mostra que essa conduta talvez seja a mais adequada, pois recentemente vários jovens adultos "em risco" foram informados de que já existia um teste de DNA para confirmar se eram ou não portadores do gene. Nenhum deles, no entanto, quis se submeter ao teste, o que mostrou que "viver na incerteza" talvez seja mais tolerável do que o risco de "ter certeza". |
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