Já no caso de doenças genéticas, a identificação de genes
deletérios é fundamental para o diagnóstico diferencial de doenças clinicamente
semelhantes, para a prevenção (pela identificação de portadores com risco de
virem a ter filhos afetados e por diagnóstico pré-natal) e para futuros
tratamentos.
Do ponto de vista ético, entretanto, a detecção de
portadores de genes deletérios pode ter conseqüências totalmente diferentes,
pois distinguem-se basicamente dois grupos: os portadores assintomáticos, nos
quais o risco de uma doença genética só existe para a prole, como no caso da
herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X; e os portadores
sintomáticos ou pré-sintomáticos, nos quais o risco existe tanto para a prole e
para si mesmos, como o caso da herança autossômica dominante.
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